DAN DIŠENOVE MIŠIĆNE DISTROFIJE I SPINALNE MIŠIĆNE ATROFIJE

„Dostignuća u lečenju Dišenove mišićne distrofije i spinalne mišićne atrofije“

   Udruženje distrofičara Kraljevo učestvovalo je na obeleževanju dana Dišenove mišićne distrofije i spinalne mišićne atrofije u Beogradu 11. oktobra 2017. godine u organizaciji Saveza distrofičara Srbije, a pod pokroviteljstvom Ministarstva za rad, zapošljavanje, boračka i socijalna pitanja. Na skupu je bilo reči o novim terapijama i lekovima za ove dve vrste bolesti.

   Prema saznanjima lekara sa Klinike za neurologiju i psihijatriju za decu i omladinu u Beogradu, lekovi za Dišenovu mišićnu distrofiju još uvek su u eksperimentalnoj fazi i par lekova predmet su studija. Dosadašnje lečenje spinalne mišićne atrofije usmeravano je na prevenciju ili na lečenje posledica, međutim, svi tretmani nisu uspevali da zaustave pogoršanje bolesti. Krajem prošle godine, odjeknula je vest da je prvi lek za SMA registrovan u Americi. Lek je promovisala kompanija Biogen pod nazivom Spinraza. Mehanizam ovog leka je dobro poznato korišćenje antisns oligonukkleotida, koji delujući preko SMN 2 gena omogućavaju povećanje sinteze funkcionalnog SMN proteina. Od 01. juna 2017. godine i u Evropi je zvanično registrovan ovaj lek za SMA od strane EMA (Evropske medicinske agencije), ali je njegova implementacija u mnogim zemljama još uvek u toku.

   Prema medicinskom protokolu, predviđeno je da se u prvoj godini terapije lek daje u 6 doza intratekalno (u kičmeni kanal). To podrazumeva dijagnostičku proceduru uzimanja likvora (tečnosti koja se nalazi u kičmenom kanalu) u određenom položaju tela , u onoj količini koja je jednaka količini pripremljenog leka, u koji se zatim ubrizgava u kičmeni kanal. Procedura je bezbedna ako se sprovodi u dobro pripremljenim uslovima i specijalizovanim ustanovama. Doze leka se zatim daju na 4 meseca do ozdravljenja. Prema našim saznanjima, cena jedne doze leka na tržištu iznosi 90.000 evra.

   Najfascinantniji odgovor na studijski lek nađen je kod dece sa genetski dokazanim SMA, sa postojanjem 2 ili 3 kopije SMN 2 i uključenjem terapije sa 6 ili pre 6. nedelje života (presimptomatski period). Rezultati kod onih koji su imali sreće da ga dobiju su dosad neverovatni za SMA. Neka deca koja su bila na aparatima za disanje sada više ne koriste aparate ili ih koriste mnogo manje. Neka deca koja nisu mogla samostalno da sede sada već polako hodaju...

   Na osnovu svih postojećih studija do sada, može se zaključiti da su pojavom Spinraze, prvog registrovanog leka u terapiji SMA, otvorena vrata nove ere u lečenju SMA. Od trenutka odobravanja leka, najpre u Americi i Kanadi, a potom i u Evropi (od juna 2017. godine), mnoge države su krenule u procedure odobrenja i obezbeđenja leka za svoje građane. Bezbednost i efikasnost leka su pokazane kroz više studija, a najbolji rezultati su dobijeni uvođenjem leka u presimptomatskom stadijumu bolesti. Stoga, važno je imati nacionalni registar kako bi se pravovremeno i adekvatno obezbedio pristup obolelima i potencijalno obolelima od SMA. Pojava prvog leka za SMA je značajan pokazatelj da se na bolest može delovati i to je odličan podsticaj istraživačima i farmaceutskim kompanijama za pronalaženje novih lekova. Prema saopštenju Ministarstva zdravlja Republike Srbije, nema konkretne informacije hoće li se spinraza u Srbiji naći na listi lekova za retke bolesti u 2018. godini, ali nada postoji, jer su udruženja SMA uspela da povežu proizvođače leka i Ministarstvo zdravlja da direktno pregovaraju.